lubelskie

Do naszej redakcji trafił list od rolnika z województwa lubelskiego. Jan Chęć z Chruszczowa-Kolonii za naszym pośrednictwem prosi o pomoc dla swej wnuczki. "Ninka znalazła się w krytycznej sytuacji. Urodziła się z bardzo ciężką, wyniszczającą chorobą – rdzeniowym zanikiem mięśni. Ma dopiero 19 miesięcy, a w swoim krótkim życiu choroba odebrała jej już możliwość samodzielnego poruszania się. Jej codziennością jest bolesna rehabilitacja, aby spowolnić postęp choroby, i walka o możliwość oddychania i przełykania. Jedynym ratunkiem dla niej jest zastosowanie terapii genowej" – pisze dziadek dziewczynki.

Wyścig z czasem

Aby uratować życie Niny, potrzebna jest gigantyczna kwota – ponad 9,5 mln zł. Jej bliscy nie mogą liczyć na refundację eksperymentalnej terapii przez państwo. Wszelkimi sposobami starają się więc zebrać potrzebną kwotę. To wyścig z czasem, ponieważ gdy Nina urośnie i będzie ważyć 13,5 kg (to granica wyznaczona w UE) lub skończy 2 lata (wymaganie obowiązujące w USA), zastosowanie terapii nie będzie już możliwe.
Odwiedziliśmy rodziców dziewczynki. Na rowerku wyjeżdża nam na spotkanie starszy brat Niny, Mikołaj. Za chwilę chowa się do pudełka po prezencie. Wciąż świętuje czwarte urodziny. Za moment na rękach swojej mamy pojawia się Nina (Kropeczka – jak mówią na nią rodzice). Z bezpiecznego miejsca spogląda z zainteresowaniem. Potem, podczas robienia zdjęć, na zmianę uśmiecha się i chowa twarz w dłoniach. Jest urocza i bezbronna wobec strasznej choroby. Przyszła na świat 1 maja 2019 roku.
– Przez pierwsze miesiące życia Ninki byliśmy szczęśliwymi rodzicami, cieszyliśmy się z drugiego dziecka – mówi Jolanta Słupska, mama dziewczynki. – Nasz spokój zaczął gasnąć od 10. miesiąca jej życia. Pod koniec lutego córeczka zachorowała na zapalenie oskrzeli, po którym bardzo osłabła. Z dnia na dzień stała się wiotka, nie miała sił, nie poruszała energicznie rączkami i nóżkami tak jak wcześniej, cofnęła się w niektórych umiejętnościach. W głowach zapaliła się nam wtedy czerwona lampka. Niestety, wszystko zdarzyło się tuż przed wiosennym lockdownem. Zostaliśmy przez dwa miesiące z ograniczonym dostępem do diagnostyki.

Dramatyczna diagnoza

Rodzice opowiadają, że najszybciej, jak to było możliwe w pandemicznych okolicznościach, zgłosili się do neurologa.
– Postawiono błędną diagnozę. Z czasem, po wdrożonej rehabilitacji, wszystko miało wrócić do normy. Pozostawiono nas ze złym rozpoznaniem i bez dalszej diagnostyki. Zgodnie z zaleceniami rozpoczęliśmy rehabilitację, ale to nie pomagało. Na przełomie czerwca i lipca 2020 roku zauważyliśmy, że jej nóżki stały się prawie nieruchome. Ninka cofała się w rozwoju – opowiada Tomasz Słupski, ojciec Niny.
W lipcu rodzice trafili do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Przeżyli tu chyba najsmutniejsze chwile.
– Lekarz wykonał wstępne badania, po czym zaprosił nas do swojego gabinetu. Tamtego dnia usłyszeliśmy trzy najgorsze słowa w naszym życiu – rdzeniowy zanik mięśni. Wtedy niewiele wiedzieliśmy o tej chorobie. Teraz jej nazwę odmieniamy codziennie przez wszystkie przypadki – mówi mama Ninki.
Badania genetyczne potwierdziły diagnozę. Dziewczynka cierpi na SMA typu 2 – chorobę, która powoli zabija jej mięśnie. Najpierw atakuje te, które odpowiadają za poruszanie się. Następnie zniszczy te odpowiedzialne za oddychanie.

Życie od nowa

Obecnie Ninka przyjmuje lek, który hamuje degradację mięśni. Jej rodzice szansy upatrują w terapii genowej, zatwierdzonej w 2019 roku w USA, a którą od kilku miesięcy podaje się też w Polsce. Terapia, w przeciwieństwie do leku, który bierze Nina, będzie podana tylko raz. Im wcześniej, tym lepiej.
– Wlewem dożylnym wprowadzany jest do organizmu zmodyfikowany wirus, który przenosi właściwy gen. Ten zaimplementowany gen ma sprawić, że organizm podejmie produkcję białek, których obecnie nie wytwarza – wyjaśniają rodzice.
Nineczka Kropeczka cierpi też na hipermobilność. To powoduje, że jest jej jeszcze trudniej niż innym dzieciom, które chorują tylko na SMA. Jej kończyny w stawach wyginają się we wszystkie strony i nie zapewniają stabilności. Nina we wszystkie ćwiczenia musi włożyć dwa razy więcej pracy i wysiłku niż inni. Potrzebny jej jest też sprzęt – orteza tułowia, bo niestety to, jak siedzi, zagraża jej kręgosłupowi, który się krzywi. Problemem jest też klatka piersiowa, która, niestety, uległa już deformacji i zapadła się z jednej strony. Potrzebne są ortezy, które zapobiegną deformowaniu się stóp.
Rodzice muszą działać w wyjątkowo trudnych okolicznościach pandemii, która ogranicza możliwości prowadzenia zbiórek głównie do Internetu.
– Wszelkiego rodzaju wydarzenia, jak kiermasze, koncerty, biegi, na których moglibyśmy zbierać pieniądze i docierać z informacją do ludzi, nie odbywają się. Działamy więc głównie przez Internet, staramy się zainteresować media i znane postaci – opowiada mama dziewczynki.
– Robimy wszystko, co w naszej mocy – dodaje ojciec dziecka. – Właśnie dołączyła do nas Anna Lewandowska. – Wsparła nas finansowo na Siepomaga.pl i poprosiła swoich obserwatorów na Instagramie o wsparcie. Dziś Dawid Podsiadło przekazał na aukcję płytę z autografem.

Krzysztof Janisławski